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雷柏氏先天性黑朦能夠治好嗎

時(shí)間：2018-05-22 16:51來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】去年，基因療法”LUXTURNA上市，用于治療一種遺傳性視網(wǎng)膜病變——萊伯氏先天性黑朦(IRD)。這是美國(guó)上市的一個(gè)直接糾正缺陷基因的療法，有著重要意義。

　　去年，基因療法”LUXTURNA上市，用于治療一種遺傳性視網(wǎng)膜病變——雷柏氏先天性黑朦2型。這是美國(guó)上市的直接糾正缺陷基因的療法，有著重要意義。
 
　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授介紹，雷柏氏先天性黑朦是一種常染色體隱性遺傳病，是導(dǎo)致兒童失明的主要遺傳疾病，目前無(wú)任何上市療法。隨著基因治療相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，雷柏氏先天性黑朦患者終于有了治好的希望。
 
　　癥狀——視力惡化至失明
 
　　患者視力通常從嬰兒時(shí)期開(kāi)始持續(xù)惡化，并失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光線和色彩的視網(wǎng)膜細(xì)胞的逐漸退化,癥狀包括眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應(yīng)遲鈍、圓錐角膜、遠(yuǎn)視等。另外，患者常有按壓或揉戳眼睛的行為。
 
　　患者分布——他們是散落在人群中的小群體
 
　　患者分布無(wú)明顯的地域性偏好。每10萬(wàn)新生兒中，就有2-3人得病。按此發(fā)病率計(jì)算，中國(guó)有三萬(wàn)余名患者。
 
　　發(fā)病原因——各不相同
 
　　雷柏氏先天性黑朦主要是因?yàn)榛蛲蛔兌?。其中CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65這四種基因的突變常見(jiàn)。
 

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