眾所周知，遺傳性視網(wǎng)膜疾病(IRD)具有巨大的遺傳異質(zhì)性。

 

　　目前全球遺傳性視網(wǎng)膜疾病致盲的人數(shù)約有1500萬(wàn)，約占總?cè)丝诘?.02%。遺傳性視網(wǎng)膜病變(inherited retinal diseases，IRDs)種類眾多，主要包括非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性(40%)、Usher綜合征(10%)、錐一桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良(10%)、Leber先天性黑朦(5%)、Leber遺傳性視神經(jīng)病變及各大類亞型等。遺傳模式上，遺傳性視網(wǎng)膜病變表現(xiàn)為常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖和線粒體母系遺傳，迄今為止已發(fā)現(xiàn)超過(guò)200個(gè)致病基因。

 

　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所副所長(zhǎng)，遺傳眼病咨詢門(mén)診龐繼景教授指出，眼科的遺傳病由于眼部區(qū)域的封閉性和免疫豁免等特點(diǎn)，在單/多基因遺傳病中研究較為快速。目前研究較多的屬于眼科遺傳病中的視網(wǎng)膜疾病，原因是發(fā)病率相對(duì)高，而且屬于感光細(xì)胞中蛋白表達(dá)錯(cuò)誤，是基因治療比較容易的切入口。

 

　　國(guó)際研究最多的方向是LCA及LHON

 

　　其中LCA2型的基因治療藥物L(fēng)uxturna在2017年12月獲FDA批準(zhǔn)，為首個(gè)眼科基因治療藥物。整體臨床研究情況美國(guó)，英國(guó)及其它歐洲國(guó)家和中國(guó)較多。英國(guó)主要集中在X-RP，美國(guó)主要在LHON及LCA2，中國(guó)主要集中在LCA2。歐美國(guó)家的企業(yè)和大學(xué)多數(shù)已經(jīng)進(jìn)入臨床1/2期，國(guó)內(nèi)能上臨床的很少。除了基因療法，還有干細(xì)胞治療和IPSC。目前有用的比較多的是骨髓干細(xì)胞，歐美好幾家已經(jīng)上了臨床1/2期。

        “相信不久的將來(lái)，將會(huì)有越來(lái)越多的患者等待黎明的曙光！接下來(lái)，我們拭目以待！”龐繼景教授說(shuō)到。