廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示，在過去的半年里，基因治療在世界范圍內(nèi)發(fā)生了翻天覆地的變化。

 

　　世界上第一個真正意義的眼科基因治療藥物L(fēng)uxturna已被批準(zhǔn)上市用于治療;

 

　　另外，包括視網(wǎng)膜疾病，在世界范圍內(nèi)已有更多的基因治療項目陸續(xù)進入了三期臨床試驗。

 

　　基因治療藥物L(fēng)uxturna

 

　　眾所周知，人體很多功能依靠蛋白運行，比如眼睛里的某些蛋白使人視物，而蛋白是通過基因轉(zhuǎn)錄翻譯表達出來。若基因突變無法合成正常的蛋白，它便喪失了其功能。雷柏氏先天性黑朦2型便是由于某個重要的基因(RPE65)突變后不能產(chǎn)生一個重要蛋白，即產(chǎn)生視力的感光物質(zhì)，所以這類患者喪失了視力。

 

　　基因治療的原理是通過一種(病毒)載體把相應(yīng)的正常的(RPE65)基因轉(zhuǎn)入到患者視網(wǎng)膜的相關(guān)細胞里，這樣可以通過轉(zhuǎn)錄翻譯表達出正常的蛋白(感光物質(zhì))，恢復(fù)視力，從根本上解決患者的問題。

 

　　2018年3月20日麻省眼耳鼻喉醫(yī)院在FDA批準(zhǔn)后進行了首次Luxturna藥物注射，這是一個里程碑。因為之前的藥物注射都是臨床試驗性質(zhì)的，而這次卻是真正意義上的商業(yè)治療。該患者在一周左右時間內(nèi)分別進行了雙眼的藥物注射，治療費用85萬美元。盡管當(dāng)時的手術(shù)現(xiàn)場非常緊張，但還是成功完成注射治療。對其療效，我們拭目以待。